Síntomas de Progeria
La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético extremadamente raro y progresivo que hace que los niños crezcan rápidamente, comenzando en sus primeros dos años de vida. Esta condición genética ocurre en 1 de cada 4 a 8 millones de recién nacidos.
Los niños con progeria generalmente parecen normales al nacer. Durante el primer año, comienzan a aparecer signos y síntomas, como crecimiento lento y pérdida de cabello.
Los problemas cardíacos o accidentes cerebro vasculares son la causa final de muerte en la mayoría de los niños que padecen este trastorno. La expectativa de vida promedio de un niño con progeria es de aproximadamente 13 años, pero algunos con la enfermedad mueren más jóvenes y otros viven 20 años o más.
Bien se sabe que no hay cura para la progeria, pero la investigación en curso muestra algunas promesas para el tratamiento. Por lo general, durante el primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria disminuye notablemente, pero el desarrollo motor y la inteligencia permanecen normales.
Un solo error en un determinado gen hace que produzca una proteína anormal. Cuando las células usan esta proteína, llamada progerina, se degradan más fácilmente. Asimismo la progerina se acumula en muchas células de niños con progeria, lo que hace que envejezcan rápidamente.
Los signos y síntomas de este trastorno progresivo incluyen:
- Crecimiento limitado y baja estatura
- Falta de grasa corporal y músculo
- Pérdida de cabello, incluidas pestañas y cejas
- Signos tempranos de envejecimiento de la piel, incluyendo una piel delgada
- Rigidez en las articulaciones
- Venas visibles
- Una cara estrecha, arrugada o encogida
- Una cabeza que es grande en comparación con el cuerpo
- Desarrollo dental lento y anormal
- Una voz aguda
- Rango de movimiento limitado y posible luxación de cadera
- Aterosclerosis generalizada, que conduce a enfermedades cardiovasculares y cardíacas
- El tejido conectivo en la piel tiende a endurecerse.
- Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
- Dislocación de cadera
- Huesos frágiles
Las pruebas también pueden mostrar signos de resistencia a la insulina, pero los niveles de colesterol y triglicéridos deberían ser normales. La progeria no afecta el desarrollo o la inteligencia del cerebro del niño, y no significa un mayor riesgo de infección. No afecta las habilidades motoras, por lo que los niños con esta afección pueden sentarse, pararse y caminar como cualquier otro niño. Los niños de cualquier origen étnico pueden tener progeria, pero tendrán una apariencia similar.
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